PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?
Preimplantasyon genetik tanı (PGD), tüp bebek tedavisi sırasında oluşturulan embriyoların rahim içine transfer edilmeden önce genetik açıdan incelenmesidir. Günümüzde bu testin daha geniş kapsamlı versiyonu PGT (Preimplantasyon Genetik Test) olarak adlandırılmaktadır. PGT sayesinde genetik hastalık taşıyan veya kromozom anomalisi bulunan embriyolar tespit edilerek yalnızca sağlıklı embriyoların transferi sağlanır.
Bu yöntem, genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerde hastalığın bir sonraki nesle aktarılmasını önlemenin yanı sıra, tekrarlayan düşük ve IVF başarısızlığı yaşayan hastalarda tedavi başarısını artırmak amacıyla da uygulanmaktadır. İnfertilite tedavisinde embriyo seçiminin en ileri düzey yöntemidir.
PGT Test Türleri Nelerdir?
Preimplantasyon genetik testler, amaçlarına göre üç ana kategoride sınıflandırılır:
PGT-A (Anöploidi Taraması)
Embriyolardaki kromozom sayısı anomalilerini (anöploidi) tespit eder. Normal insan hücresinde 46 kromozom (23 çift) bulunur. PGT-A ile fazla veya eksik kromozom taşıyan embriyolar belirlenir. Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi durumlar bu testlerle saptanabilir. İleri kadın yaşı ve tekrarlayan düşüklerde özellikle önerilir.
PGT-M (Monogenik/Tek Gen Hastalıkları)
Ailede bilinen tek gen hastalıklarının embriyoya geçip geçmediğini araştırır. Kistik fibrozis, talasemi, orak hücre anemisi, spinal müsküler atrofi (SMA), Huntington hastalığı ve benzeri kalıtsal hastalıklarda uygulanır. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, hastalıktan etkilenmemiş embriyoların seçimi yapılır.
PGT-SR (Yapısal Kromozom Yeniden Düzenlemeleri)
Ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon, inversiyon veya diğer yapısal kromozom düzenlemeleri varsa uygulanır. Bu yapısal değişiklikler taşıyıcıda sorun oluşturmasa da embriyolarda dengesiz kromozom dağılımına neden olabilir. PGT-SR ile dengeli veya normal kromozom yapısına sahip embriyolar seçilir.
PGT Nasıl Yapılır?
PGT süreci IVF/ICSI tedavisi ile entegre olarak yürütülür. Süreç şu şekilde ilerler:
- Embriyo kültürü: Oluşturulan embriyolar blastosist aşamasına (5-6. gün) kadar kültür ortamında büyütülür
- Biyopsi: Blastosistin dış tabakasından (trofektoderm) 5-10 hücre alınır. Bu işlem embriyoya zarar vermez
- Genetik analiz: Alınan hücreler genetik laboratuvara gönderilir. NGS (Yeni Nesil Dizileme) veya aCGH gibi ileri teknolojiler kullanılır
- Embriyo dondurma: Sonuçlar beklenen sürede (genellikle 1-2 hafta) embriyolar dondurularak saklanır (vitrifikasyon)
- Transfer: Genetik olarak sağlıklı bulunan embriyo, sonraki döngüde çözülerek rahim içine transfer edilir
PGT Kimlere Önerilir?
- Bilinen genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftler
- İleri kadın yaşı (38 ve üzeri) — kromozom anomali riski artar
- Tekrarlayan gebelik kayıpları (2 veya daha fazla düşük)
- Tekrarlayan IVF başarısızlığı
- Ebeveynde dengeli translokasyon veya yapısal kromozom anomalisi
- Daha önce kromozom anomalili gebelik öyküsü
- Aile dengelemesi (cinsiyet seçimi) — bazı ülkelerde yasal çerçevede uygulanabilir
PGT'nin Avantajları
- Genetik hastalık taşıyan embriyoların transferinin önlenmesi
- Düşük riskinin azaltılması (kromozom anomalili embriyoların elenmesi)
- İmplantasyon oranlarının artması (sağlıklı embriyo seçimi)
- Çoğul gebelik riskinin azaltılması (tek sağlıklı embriyo transferi)
- Psikolojik rahatlık (genetik açıdan güvenli embriyo transferi)
Sıkça Sorulan Sorular
PGT embriyoya zarar verir mi?
PGT için yapılan trofektoderm biyopsisi, embriyonun iç hücre kütlesine (bebeğe dönüşecek kısım) dokunmaz. Dış tabakadan alınan 5-10 hücre, plasentayı oluşturacak bölgeden alınır. Yapılan araştırmalar biyopsinin embriyo gelişimini olumsuz etkilemediğini göstermektedir.
PGT sonuçları ne kadar güvenilirdir?
PGT'nin doğruluk oranı %98-99 civarındadır. Ancak mozaisizm (bazı hücrelerin farklı genetik yapıda olması) gibi durumlar %1-2 oranında yanlış sonuçlara neden olabilir. Bu nedenle PGT sonuçları kesin tanı değil tarama testi olarak değerlendirilir ve gebelik oluştuktan sonra amniyosentez ile doğrulama önerilir.
Her IVF tedavisinde PGT yapılmalı mıdır?
Hayır, PGT her hastada rutin olarak uygulanmaz. Yukarıda belirtilen endikasyonlara sahip hastalarda önerilir. 35 yaş altı, bilinen genetik risk faktörü olmayan ve ilk IVF denemesindeki çiftlerde rutin PGT genellikle gerekli değildir.
PGT ile Down sendromu önlenebilir mi?
Evet, PGT-A ile trizomi 21 (Down sendromu) dahil tüm kromozom sayı anomalileri tespit edilebilir. Anormal embriyo transfer edilmediği için bu hastalığın riski büyük ölçüde ortadan kaldırılır.
PGT sonrasında dondurulmuş embriyo transferi başarılı mıdır?
Evet, PGT sonrası dondurulmuş-çözülmüş embriyo transferinin başarı oranları oldukça yüksektir. Genetik olarak normal bulunan tek bir embriyonun transfer başına klinik gebelik oranı %50-65 arasında değişebilmektedir. Dondurma-çözme sürecinde embriyo kaybı vitrifikasyon tekniği ile %95'in üzerinde canlılık oranlarına ulaşılması sayesinde minimumdur.
PGT işlemi tedavi süresini uzatır mı?
Evet, biyopsi sonrası genetik analiz sonuçlarının beklenmesi nedeniyle embriyolar dondurulur ve transfer sonraki aya ertelenir. Bu yaklaşık 1 aylık ek süre demektir. Ancak bu bekleme süresi, sağlıklı embriyo seçimi ile elde edilecek yüksek başarı oranı düşünüldüğünde değerlidir.
