Anomali Taramasına Yönelik Detaylı Ultrasonografi
Fetusun yüksek çözünülürlüklü ultrasonografi cihazları ile fetal-tıp alanında çalışan ve fetal ultrasonografi konusunda eğitim, deneyimi olan uzmanlar (perinatolog), tarafından yapılan detaylı fetal incelemedir.
Genellikle fetusla ilgili hastalık riskinin varlığı durumunda uygulanmakla birlikte, fetal sorunların önemli bir kısmının düşük risk grubunda görülüyor olması nedeniyle son yıllarda rutin bir inceleme olarak önerilir hale gelmiştir. Riski yüksek olmayan gebelerde, tercihen 18-23. haftalar arasında bir kez fetal inceleme önerilmektedir.
Detaylı ultrasonografi incelemesinin uygulandığı riskli durumlar asağıda belirtilmiştir.
Yöntemin amacı bebeğe ait fiziksel kusurlar, organ anomalileri ve kromozom anomalilerine ait bulguların incelenmesidir.Organ anomalileri majör(önemli hayatı tehdit eden veya tedavi gerektiren) ve minör(hayatı tehdit etmeyen) diye değerlendirilir. Majör olanlar sağlık problemi yaratırlarken, minörler tek baslarına genellikle sorun yaratmazlar. Minör anomalilerin canlı doğan bebeklerdeki sıklığı %15 iken, majör anomalileri sıklığı %2-3 civarındadır. Detaylı ultrason incelemesinin ana hedefi majör anomalilerin doğum öncesi dönemde tanılarının koyulmasıdır. Önemli anomaliler 15. haftadan 40. haftaya kadar ilerleyen gebelik haftalarında tanı alabilir. Anomali tanısını 23. haftadan sonra koymak özellikle bebekle iliğili terminasyon kararı verilebilecek durumlarda geç bir hafta olacağından incelemenin olabildiğince bu haftadan önce yapılması önerilmektedir. Tercih edilen hafta 18-23 arasıdır ve bu haftalarda majör anomalilerin %60-75 kadarının doğum öncesi tanısı koyulabilmektedir. Bazı anomalilerin tanısının ancak ileri gebelik haftalarında koyulabileceği, bazılarının ise gebelik süresince görülmesinin mümkün olmadığı bilinmelidir. Konunun anlaşılabilmesi açısından çok çeşitli olabilen anomalilerden bir bölümünün 18-23. hafta detaylı ultrason incelemesi ile görülebilirlik oranları asağıda listelenmistir.
Fetusada yapısal anomalilerin dışında görülebilecek diğer önemli kusurlar ise kromozom kusurlarıdır.Özellikle 35 yas üstü gebeliklerde sayısal ve yapısal kromozom kusurlarının görülme sıklığı artar. En sık rastlanan örneği ise 21. kromozomun 3 tane olmasıyla ortaya çıkan Down sendromu (mongol bebek) tir. Detaylı ultrason hiçbir kromozom hastalığında kesin tanı yöntemi değildir, ancak bu hastalıklara ait ultrason bulgularının varlığı ya da yokluğu kromozom hastalığı riskini arttırıp, azaltabilmektedir. Bu amaçla yapılan detaylı ultrason incelemesinin bir diğer adı “genetik ultrason” olup, gebeliğin 15-23. haftaları arasında uygulanmaktadır. Bu inceleme ile Down sendromlu fetusların %60-65 inde, trizomi 13 ve 18 olan bebeklerin %80 inde ilgili ultrason bulguları saptanabilmektedir.
Tek gen hastalıkları adı verilen bir diğer grup hastalık ise sadece bu hastalık için özel riski olan ailelerde amnion sıvısından ya da plasentadan alınan örnekteki (koryon villus biyopsisi) bebeğe ait hücrelerde yapılacak moleküler tanı yöntemleri ile aranabilmektedir. Bu güne kadar genetik geçisli onbinin üzerinde hastalık tanımlanmıs olmasına karsın, bunlardan bir kısmına doğum öncesi tanı koyulabilmektedir. Nadir durumlar dışında ultrason incelemesi bu hastalıklarda tanı yöntemi değildir.
Detaylı ultrason incelemesi sırasında uterus duvarına ait sorunlar, fetus sayısı, fetusun canlılığı, amnion sıvısı miktarı da değerlendirilir. Fetusa ait ölçümler alınır ve gelisimi değerlendirilir. Gerekli ise Doppler analizleri yapılarak bebeğin kan akımları hakkında bilgi toplanabilir. Gereken vakalarda rahim ağzı uzunluğu ölçülebilir.
Detaylı ultrasonografinin bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmediğini, bebeği iyilestirmeye yönelik bir katkısının olmayacağını,sadece tanı için kullanılacağını akılda tutulmalıdır.. Bebekte anormal bir durum saptanması durumunda ise bu durumun gereği olarak; sadece izlem, bebeğin tedavisi, gebeliğin sonlandırılması gibi alternatiflerin sunulabilmesi mümkün olacaktır.
