Down sendromu (DS) tarama testlerinin geçmişi yaklaşık 25 yıl öncesine uzanmasına rağmen testlerin yaygınlaşması son 10-15 yıl içinde olmuştur. Zaman içinde değişen DS tarama testleri bir çok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testlerdir. Önerilen DS tarama testinin üzerinden çok zaman geçmeden daha iyi bir tarama yapabilmek için yeni bir test ortaya atılmakta ve hızlıca uygulamaya geçilmektedir.
Bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan çok sayıda DS taraması testi vardır. Dünyadaki gelişmelere paralel olarak bu testleri ülkemizde uygulamaktayız. Fakat bir çok nedenden dolayı DS tarama testlerinin uygulanmasında bir dağınıklık mevcuttur. Hastaya DS tarama testleri hakkında verilen bazı temel bilgilerin doğru olarak aktarılamadığı yada anlaşılmadığı sık karşılaşılan bir sorundur. Önemli sayıda gebe, tarama testlerinin uygulamasından yada yorumlanmasından kaynaklanan sorunlar nedeniyle faklı hekim yada kuruma başvurmakta ve çoğu kez yeni testler yaptırarak dolaşmaktadır. Bu durumun oluşturduğu gerginlik tüm gebelik boyunca sürmekte, aile doğru bilgiyi alsa bile rahatlayamamaktadır.
Tüm bu noktalar dikkate alınarak DS taraması hakkındaki güncel ve doğru bilgileri içeren bu metinde konunun daha kolay anlaşılması amaçlanmıştır. Faydalanacağınızı umar, size ve bebeğinize sağlıklı günler dilerim.
Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamı ve biçimi, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulmaktadır. Kromozomların fazlalığı yada azlığı üzerindeki genlerin çalışmasını değiştirmektedir. Bu durumda bireyde şekil bozukluğu, yapısal ve işlevsel bozukluklar olarak ortaya çıkmaktadır. Bozukluğun yaratacağı sorun ciddiyetine göre gebelik, düşük, ölü doğum veya hasta-özürlü bir bebeğin dünyaya gelmesi ile son bulabilir. Yaşamla bağdaşmayacak bir gebeliğin sonlandırılması, tedavi edilebilecek bir durum ise anne karnında veya doğumdan sonra tedavisinin planlanması, durum hakkında ailenin bilgilendirilmesi oldukça önemlidir. Tüm bunların başarılabilmesi için bebekte bir sorun olup olmadığının doğru ve erken tanısı gereklidir.
Kromozom anomalileri kromozomların sayılarında artış, azalma, yada biçimlerinde bozulma şeklinde olabilirler ve bebeğin normal gelişimini gebeliğin erken haftalarından itibaren etkileyebilir. Trizomi 21 yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan(800 canlı doğumda 1 DS bebek dünyaya gelir) kromozom bozukluğudur. 21. kromozomun bir tane fazla olması durumudur. Bu anormallik ilk tanımlayan doktorun adıyla Dowm sendromu veya yüz yapısındaki değişiklik den dolayı mongolizm olarak da anılmaktadır. Trizomi 21′in sık görülmesinin yanı sıra yine yaşayan çocuklar arasında zeka geriliğinin de önde gelen nedenidir. Bu olgularda zihinsel kusurla beraber hafif ve-veya ağır yapısal kusurlar (kalp,mide sorunları) da görülebilir.
Hastalığın zihinsel, bazen fiziksel ağır tablosu, tedavi edilememesi, kısa yaşam süresi, yaşayan olguların özel eğitim ve bakım gerektirmesi, tüm bunların aileye, topluma getirdiği maddi ve manevi zorluklar nedeniyle, özellikle gelişmiş ülkelerde DS taraması rutin uygulama hale getirilmiştir.
Antenatal (doğum öncesi) tarama programlarını uygulayan ülkelerde amaç DS fetusun erken tanısı, ailenin hastalık hakkında bilgilendirilmesi ve doğum öncesi dönemde gebeliğin sonlandırılmasıdır(düşük yaptırılması). Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen ailelerde doğum sonrası için destek, bakım planlaması yapılabilir. Gerçekte DS taraması gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen çiftlere sonucu değiştirmeyeceği için önerilmemelidir.
DS tarama testleri gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştıran testlerdir ve sonuçları kesin testler değildir. DS’lu bir bebek doğurma riski yüksek gebeyi tespit ederek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez, vs) önerilmesini sağlarlar.
Pratikte bu testlerin yanlış olarak tanı testi gibi kabul edildiği görülmektedir. Aile sonuçlarını normal yada anormal gibi algılamaktadır. Bu testlerin kesin bir sonuç vermediği akıldan çıkarılmamalıdır. Tarama testleri ile sadece risk belirlenir ve riskin yüksek(tarama pozitif) olduğu durumlarda tanı testleri olan invaziv işlemler önerilirken, riskin az olması durumunda rutin gebelik takibi önerilir. Riskin fazla çıkması fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez.
Test sonucu riski yüksek çıkan gebenin kesin tanı için önerilen invaziv girişimi kabul etmeme ve aksine riski az çıkan gebenin kesin tanı istiyorsa invaziv girişimi isteme hakkı vardır.
