Genetik hastalıklarda prenatal (doğum öncesi) tanının başlıca amacı; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel özürlere neden olan ve tedavisi olanaksız kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlamak ve ailenin vereceği karar doğrultusunda ve yasal süre içerisinde gebeliği sonlandırmaktır.
Son yıllarda prenatal genetik tanı çok ilerleme kaydetmiştir. 1950’lerde eldeki tek imkân genetik danışmanlıktı. 1968’de amniyosentez ile tanı koymak mümkün hale gelince bu alanda aniden büyük bir değişim oldu. 1982-1984 yılları arasında koryon villüs biyopsisi ile ilk trimesterde prenatal tanı imkânı ortaya çıktı ve ilerleyen zamanla bu yöntemin amniyosentez kadar güvenli olduğu anlaşıldı.
Bu yöntemler her ne kadar güvenli olsalar da, invaziv girişimler olmaları nedeniyle, gebelik için düşük de olsa bir risk ortaya çıkarmaktadırlar. Bu risklerden dolayı non-invaziv yöntemlere gereksinim duyulmuştur. Günümüzde hekimlerin kullanabileceği metotlar, şekilsel (morfolojik) değerlendirme için görüntüleme yöntemleri (ultrason) ve kromozomal anomali için anne kanının analizidir. Ancak bu non-invaziv yöntemler invaziv girişimler kadar kesin sonuç vermezler. Bu nedenle doğum öncesi genetik tanı için hem risk taşımayan, hem de kesinliği yüksek yeni bir yönteme gereksinim duyulmuştur.
Araştırmalar sonucu fetüse ait hücrelerin anne kanına geçtiği ispatlanmıştır. Böylece anne kanından fetusa ait hücrelerin elde edilmesi ve bu hücrelerde genetik inceleme yapılarak tanı konulması gündeme gelmiştir. Fetüse ait hücreler anne kanında çok düşük miktarda yer alır. Bu sebeple fetüse ait hücrelerin zenginleştirilmesi ve tanı için yeterli sayıda hücre elde edilmesi gerekmektedir. Bu yöntem, henüz rutin tanı testi olarak kabul görmemektedir. Ancak ileri araştırmalar sonrası tanı ve tarama testi olarak kullanılmaya başlanacaktır.
