Günümüzde çok sayıda kaynaktan gebenin ve bebeğin sağlığı ve hastalıkları hakkında bilgi edinmek mümkün olsa da hala bazı konulardaki bilgilerin yeterince doğru olarak anlatılmadığı, anlaşılmadığı veya güncel olmadığı görülmektedir.
Bir fetal tanı testi olan amniosentez hakkında güncel bilgiler gebeliğiniz sırasında amniosentez yapılmasını gerektiren bir durumla karşılaştığınızda sizi aydınlatmak için hazırlanmıştır. Burada yazılı olmayan ve merak ettiğiniz ayrıntılar işlem öncesi görüşmede yeniden gözden geçirilebilir. Bu bilgilerden faydalanacağınızı umar, size ve bebeğinize sağlıklı günler dileriz…
Amniyosentez (AS) bebeğinizin içinde yüzdüğü amniyon sıvısının bir iğne yardımı ile alınması işlemine verilen isimdir. Gebelik takibinde pek çok yeni gelişmeler olmasına rağmen amniyosentez, günümüzde halen bebek hakkında bilgi sağlayan değerli bir testtir ve en sık uygulanan doğum öncesi tanı yöntemlerinden birisidir. Tarihde ilk kez 1882 yılında fazla olan amniyon sıvısının miktarını azaltmak için uygulanmıştır. Daha sonraları ise kan uyuşmazlığı olan çiftlerde bebeğin etkilenme derecesini saptamak için ve erken doğum riski olan olgularda bebeğin akciğer olgunlaşmasının yeterli olup olmadığını değerlendirmek amacıyla kullanım alanı bulmuştur. Günümüzde öncelikle bebeğe ait genetik hastalıkları (sıklıkla kromozomal) saptamak amacıyla yapılmaktadır. Bu amaçla yapılan AS işleminin son adet tarihinden itibaren hamileliğin 16-20. haftaları arasında (gebeliğin ikinci trimesterinde) yapılması önerilir. Bu haftalar bebek için güvenlidir ve amnion sıvısı içerisinde inceleme için yeterli hücre bulunma olasılığı fazladır. Bu haftalarda bebeğin amniyon sıvısının miktarı yaklaşık 200-300 mililitredir. Alınan sıvı bebeğin fonksiyonlarını etkilemez ve kısa sürede yeniden üretilir.Erken amniyosentez (15. haftadan önce) laboratuvar şartları (kültürde ürememe veya geç üreme gibi) ve işlemden kaynaklanan risklerin (yeterince fetal hücre elde edilememesi, fetüsün ekstremitelerinde deformite gibi..) yüksekliği nedeniyle önerilmemektedir.
Bebeğiniz tüm hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içindeki sıvıya amniyon sıvısı adı verilir. Amniyon sıvısı bebeği çevreleyen zarların ve bebeğin organlarının salgıları ile oluşur. İçinde bebeğe ait hücreler ve ürünler vardır. Dolayısıyla durağan bir sıvı olmayıp sürekli üretim ve emilim halinde bulunur.
Sıvının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir, hücrelerin kaynağı ise bebeğin solunum, sindirim, boşaltım sistemi ve cildinden dökülen hücrelerdir. Bu hücreler bebeğinizin tüm hücreleri ile aynı genetik yapıya sahiptir. Bu yüzden amnion sıvısındaki hücrelerin incelenmesi ile bebeğin bazı genetik hastalıklarının doğumdan önce tanısı koyulabilir.
İşlem karın ön duvarı üzerinden amnion kesesi içine girilerek yapılır. Girişim için anne adayı sırtüstü uzanır, işlemden önce ultrason ile bebeğin durumu ve pozisyonu değerlendirilir. Daha sonra amniyosentez için uygun bir alana karar verilir. Karın üzerinden iğnenin gireceği alan antiseptik solüsyonlar ile temizlenir. İşlemi yapacak olan doktor ultrason görüntüsü altında iğneyi karın üzerine yerleştirir ve önce karın katlarını daha sonra rahim kasını geçerek amniyon kesesine girer. İğnenin geçişi ve ucu ultrasonda izlenebilir ve sıvı almak için bebeğin uzağındaki bir alan seçilir. Kese içine girildiğinde, enjektör yardımıyla gereken sıvı miktarı (kromozom incelemesi için yaklaşık 20 mililitre) alınır. İğnenin çıkarılması ile işlem tamamlanmış olur. Tüm işlem 30-60 saniye kadar sürer. Hasta 10-15 dakika dinlendirildikten sonra evine gönderilebilir.Alınan sıvı kromozom incelenmesi için kullanılacaksa, genetik laboratuvarına gönderilir. Sıvı içerisindeki fetal hücreler ayırılır ve çoğaltılmak üzere kültür ortamlarına ekilir.
Bebeklerin bir kısmı kromozomal ve-veya fiziksel kusurlar ile doğarlar. Bunlardan bazıları yaşam ile bağdaşmazken bazıları ise bireyin ve çevresinin hayat kalitesini olumsuz yönde etkileyen tedavi edilemeyen durumlardır. Amniyosentez ve benzeri diğer tüm anne karnında teşhise yönelik testlerin (prenatal testler) amacı özellikle tedavi olanağı olmayan genetik hastalıkları, fetal kusurları doğumdan önceki dönemde mümkün olduğunca erken saptamaktır. Bu sayede anne baba adaylarına bebeğin mevcut durumu ve dünyaya geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi verilebilir.Genel olarak amnion sıvısının içinde bebeğe ait hücreler ve biyokimyasal ürünlerin incelenmesi ile tanı koyulacak her türlü hastalığın araştırılması için amniosentez işleminin önerilebileceğini söyleyebiliriz. Bunların içinde en sık neden kromozomların analizidir.
A-Bebeğin kromozomlarının incelenmesi gereken durumlar
B-Biyokimyasal Ölçümler: Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Doğum öncesi tanı koyulabilmesi için amnion sıvısından hastalıkla ilgili enzim aktivitelerinin araştırılabilir veya çeşitli diğer ürünlerin seviyeleri ölçülebilir.
C- Genetik Hastalık Öyküsü: Tek gen kusurları; tümü araştırılamaz ama ailede genetik geçişli bir hastalık (Duchenne’s musculer distrofi, hemofili, thalasemi, orak hücreli anemi vb) varlığında bebekte hastalığın varlığını araştırmak amacıyla amniosentez veya diğer prenatal tanı yöntemleri yapılabilir. Bu tür bir hastalık için taşıyıcı olan çiftlerde bebekte hastalığın tanısı için amniyosentez önerilebilir.
Toksoplazmozis, sitomegolovirus gibi bebeğin sağlıklı olarak gelişmesine engel olan ve fiziksel hasar bırakabilen enfeksiyonların ve benzeri diğer enfeksiyonların fetusta araştırılması için amnion sıvısı alınabilir. Amnio sıvısının kültürü veya moleküler tanı yöntemler ile amnion sıvısında mikroorganizmaların varlığı araştırılabilir.
Bazı olgularda, amnion kesesinin erken açıldığı durumlarda, fetusda, plasentada, amnion kesesinin zarlarında enfeksiyondan şüphe edildiği durumlarda amnion sıvısı alınabilir, enfeksiyon tanısı ve tedavide kullanılabilecek antibiyotik seçimi yapılabilir.
Fetusun erken doğması gereken durumlarda AS alınarak fetusun AK gelişimi hakkında bilgi elde edilebilir. Günümüzdeki fetusu değerlendirmede kullanılan yöntemler ve yenidoğan bakım koşullarındaki düzelmeler sayesinde bu amaçla AS yapılması oranı oldukça azalmıştır.
Bazı anne baba adayları genetik hastalığın yada fiziksel kusurların varlığında hamileliği devam ettirme yönünde karar verebilirler. Bu tamamen çiftlerin seçimi olup hiçbir zorlama mevcut değildir. Benzer şekilde amniyosentez yapılıp yapılmaması kararı da yine yalnızca anne-baba adayının kararına bağlıdır. Bu yüzden anmiosentez ancak daha kesin sonuca götüren bir test önerisi olarak size sunulur, bizim görevimiz bir risk olduğunda sizi bilgilendirmek ve gereken testleri, girişimleri önermektir. Testi kabul ettiğinizde amniosentezle ilgili belirtilen riskleri veya kabul etmediğinizde riski öngörülen ölçüde sağlıksız bir çocuk sahibi olma ihtimali göze almış olduğunuzun farkında olmalısınız.
Amniosentez yapılma nedenine bağlı olarak sonuç alma süresi değişir. Enzim ve çeşitli biyokimyasal sonuçlar için test yapıldıysa bir hafta gibi bir zaman alabilir. Karyotip yapılacaksa yani kromozomların belirlenmesi için AS yapıldıysa hücrelerin laboratuvarda kültür ortamlarında çoğaltılması gereklidir. Bu nedenle “Down’s sendromu” için yapılan kromozom testinin sonucunun alınması hücrelerin çoğalmasına bağlı olarak genellikle 2 -3 hafta kadar sürer, bazen süre daha uzun olabilir. Nadiren hücreler üretilemeyebilir ve laboratuvar sonuç veremeyebilir. Bu durumda girişimin tekrarı gerekebilir.
Bazen kromozomlar daha hızlı yöntemlerde değerlendirilebilir, örneğin florasan teknik ile (FISH) ile incelenebilir, bu testte 2-3 gün içinde sonuç alınır, fakat uzun dönemde elde edilen sonuçlar kadar kesin değildir ve kesin sonuç için hücre kültürlerinin beklenmesi gerekir. FISH yöntemi her yerde uygulanmayan sadece belirli laboratuvarlarda uygulanabilen bir yöntemdir. Genetik laboratuarımızda bu yöntem uzun süredir gereken olgulara uygulanmaktadır.
Genetik hastalıklar tanı merkezimiz test sonuçlarını bize (doktorunuza) ve size bildirilir. Bir anormalliğin tespit edildiği koşullarda ise telofonla bilgi verilirek yüz yüze görüşme için randevu verilir. Saptanan anormalliğin durumuna göre bebeğin durumu ve gebeliğin devamı hakkında maternal fetal tıp uzmanları (perinatolog) ve genetik uzmanı ile detaylı bir görüşme planlanır.
Çoğul gebeliklerde tekil gebeliklerde olduğu gibi gerekli durumlarda amniosentez yapılabilir. Fakat girişime bağlı riskler ve yanlış örnek alma olasılığı vardır. İşlemin maternal fetal tıp uzmanları yada ikiz gebelik amniosentezinde deneyimli hekimler tarafından yapılması gereklidir. Teknik olarak mümkün ise tek bir iğne girişi ile sıvı alınması riski azaltır.
Testten sonra herhangi bir sorunla karşılaşmanız çok ender bir durumdur. Yine de aşağıdaki durumların varlığında doktorunuzu aramalısınız.
